Муковисцидоз у детей

  • Категория: Болезни у детей
  • Дата: 25-08-2015

Женщина девять месяцев носит под сердцем маленькое чудо, желая только, чтобы ее ребеночек появился на свет здоровым и прожил долгую не обремененную болезнями жизнь. Но порой так случается, что материнским мечтам не суждено сбыться, рождается больной ребенок. Некоторые врожденные заболевания вызваны патологиями внутриутробного развития, другие являются наследственными, одни выявляются сразу, а иные проявляют себя лишь спустя некоторое время. При этом многие врожденные болезни в настоящее время поддаются медикаментозному лечению, но в некоторых случаях медицина бессильна. Одним из заболеваний, которые ребенок наследует от своих родителей, является муковисцидоз. Причем родители могут даже не подозревать о том, что могут передать своему драгоценному комочку это заболевание.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидозом называют наследственное заболевание, поражающие многие органы и системы,поскольку нарушается работа эндокринных желез, а точнее желез внешней секреции. Задачей последних является выработка пота, слюны, слез, слизи и пищеварительных соков. Эти жидкости в норме выделяются на поверхность тела и в полые органы (например, кишечник, дыхательные пути) и очень важны для поддержания нормальной жизнедеятельности организма. Слизь в дыхательной системе, например, предназначена для того, чтобы эвакуировать оттуда пыль и болезнетворные бактерии, а в протоках других полых органов она играет роль смазки, не позволяя их стенкам соединиться (слипнуться).

Для того чтобы все жидкости, которые вырабатывает организм человека, легко выводились они должны иметь определенную консистенцию, быть скользкими и водянистыми.

Полезно знать: при муковисцидозе транспорт воды и солей в клетки и из них нарушается, поэтому состав жидкости, которую производят эндокринные железы, изменяется, она становятся вязкой, густой и клейкой. Все это случается из-за недостатка воды в секрете.

Именно из-за консистенции этого секрета болезнь получила такое название, поскольку термин муковисцидоз образован из двух латинских слов, означающих слизь (mucus) и вязкий (viscidus). Слишком густая слизь не выводится из организма должным образом, образуя слизистые пробки в протоках желез и прочих каналах. В основном такие пробки возникают в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте. В то же время работа желез внутренней секреции (вырабатывающих гормоны) при муковисцидозе практически не нарушается. Заболевание оказывает влияние только на поджелудочную железу и при этом обычно используется другое название – кистозный фиброз.

Какова вероятность передать болезнь ребенку?

Генетика определяет не только полученные ребенком внешние признаки (цвет глаз, волос, кожи, рост, черты лица), но и показатели здоровья. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть у обоих родителей должен присутствовать дефектный ген. Причем аномальные гены есть у каждого человека, но ребенок с муковисцидозом рождается, если у мужчины и женщины наблюдается мутация в одном и том же специфическом гене (седьмой хромосоме). В европейских странах носителем муковисцидоза является каждый 25 человек, поэтому один из 2,5 тысяч новорожденных подвергаются реальной опасности заболеть им. При этом риски одинаковы как для мальчиков, так и для девочек. Будет ли ребенок болен определяется в момент зачатия и никакие действия до этого момента или предпринятые в течении беременности не могут исключить наличие заболевания.

Больным ребенок рождается в случае, если наследует измененный ген от обоих родителей, то есть получает два дефектных гена. При этом родители могут быть вполне здоровы, что свидетельствует о наличии в их организмах не только мутантных генов, но и нормальных. То есть половина отцовских сперматозоидов и материнских яйцеклеток подверглись мутации, а вторая половина нет. Проконтролировать какой из этих генов передастся будущему ребенку невозможно. Вероятность его получения от каждого из родителей составляет 50%, но вероятность того, что он передастся от обоих сразу 25%, как и шанс на то, что не передастся вовсе. Таким образом, от двух носителей муковисцидоза на свет с вероятностью 25% могут появиться здоровые дети или больные, а вероятность того, что передастся носительство, составляет 50%. Дети-носители вполне здоровы, как и их родители.

Полезно знать: носителем может являться один из родителей. В таком случае в этой семье больной ребенок родиться не может, существует лишь вероятность того, что он окажется носителем заболевания.

Иногда решение о рождении потомства принимает пара, в которой один из партнеров уже болен муковисцидозом. Следует сказать, что подавляющее большинство мужчин с диагнозом муковисцидоз бесплодны, а у женщин наличие заболевания снижает вероятность успешного зачатия. Но если зачатие происходит, то наследование зависит от генетического статуса второго партнера. То есть от больного родителя в любом случае передастся мутантный ген, но если второй родитель не является носителем, то ребенок будет клинически здоров, только приобретет статус носителя и в следующем поколении, чтобы исключить появление на свет больных детей в обязательном порядке потребуется консультация генетика. Если же один родитель болен, а второй является носителем, то риск рождения больного ребенка увеличивается до 50%, а вероятность появления на свет носителя снижается до 25%. У родителей больных муковисцидозом неизбежно рождается ребенок с таким же статусом.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания развиваются с течением времени, обычно первоначальные признаки обнаруживаются в первые два-три года жизни. Проявления муковисцидоза весьма многообразны и зависят от того, в каком органе и каких железах наблюдается отклонение (В поджелудочной железе, слизистых оболочках желудочно-кишечного тракта, в бронхах и пр.), а их выраженность зависит от степени поражения, наличия осложнений, возраста больного.

В зависимости от того, какой орган поврежден сильнее, различают несколько форм заболевания, в том числе:

  • легочную (респираторную) в 15-20% случаев;
  • кишечную в 5% случаев;
  • смешанную (легочно-кишечную), когда в одинаковой степени поражены органы пищеварительного тракта и дыхания. В этом случае наблюдается сочетание проблем со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Вероятность того, что болезнь проявится в этой форме, составляет 60-70%;
  • мекониевую (непроходимость кишечника у новорожденных). Это единственная форма заболевания, при которой симптомы муковисцидоза проявляются сразу после появления ребенка на свет, что случается в 10-15% случаев. При этом первородный кал – меконий становится слишком густым и закупоривает просвет кишечника ребенка, иногда развивается заращение тонкой кишки;
  • различные атипичные и стертые формы, когда наблюдается изолированная патология в тех или иных отдельно взятых железах внешней секреции.

Поскольку формы и тяжесть заболевания сильно отличаются в каждом конкретном случае, а симптоматика зачастую схожа с симптомами других болезней (пневмония, хронические бронхиты, диспепсические расстройства и пр.), то муковисцидоз может оставаться необнаруженным в течении многих лет.

Диагностировать патологию легче, если кому-нибудь из родственников ранее был поставлен такой диагноз. Чаще всего встречается смешанная форма отклонения. На втором месте по частоте возникновения находится легочная форма, которая может наблюдаться в течении длительного периода. А вот муковисцидоз, который начинался как кишечный, быстро переходит в смешанную форму. Прочие типы заболевания выявляются довольно редко.

Важно: насторожить родителей должны частые респираторные заболевания у ребенка, особенно если вместе с кашлем отходит очень густая слизь, такой же кашель обычно проявляется у ребенка и без прочих сопутствующих симптомов.

У детей с муковисцидозом часто наблюдаются проблемы с желудком и кишечником. Также если ребенок имеет здоровый аппетит, а при этом теряет или плохо прибавляет в весе, а темпы роста не соответствуют норме, то есть повод заподозрить неладное. Отличительным признаком патологии является повышенная соленость пота, поскольку заболевание не в последнюю очередь оказывает влияние на работу потовых желез. Конечно, он соленый у всех, но при муковисцидозе на коже ребенка иногда можно заметить даже кристаллики соли. Родители могут обнаружить это проявление болезни, когда целуют своего малыша. Высокое содержание соли в поте вызывает наибольшие проблемы в периоды повышенного потоотделения. Кроме того, муковисцидоз может вызывать изменения со стороны репродуктивной и желчевыводящей системы. При поражении печени желчь у ребенка становится вязкой (синдром сгущения желчи) и появляется длительная неонатальная желтуха, часто возникает фиброз печени, который в некоторых случаях может прогрессировать до портальной гипертензии или биллиарного цирроза. Поражение половых желез зачастую становится причиной азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте) у подростков. У девушек репродуктивного возраста из-за муковисцидоза, как правило, снижена фертильность, но в большинстве случаем им все же удается забеременеть.

Изменения со стороны дыхательной системы

К первым признакам респираторной формы муковисцидоза относится вялость, побледнение кожных покровов, низкие прибавки в весе при сохранении хорошего аппетита. Если поражение бронхолегочной системы очень серьезное, то уже с первых дней у ребенка может появляться кашель, который с течением времени будет только усиливаться. Вместе с кашлем отделяются вязкие мокроты, к которым может примешиваться гнойный секрет, являющийся следствием скопления болезнетворных микробов в бронхах и легких.

Железы, которые располагаются в слизистых оболочках респираторных путей, постоянно вырабатывают большое количество секрета, легко отделяемого и выводимого из организма. В норме часть этой слизи всегда присутствует в дыхательных путях.

Полезно знать: у больных муковисцидозом секрет вязкий и липкий, поэтому его выведение затруднено, и он скапливается в просвете бронхов, что ведет к закупорке бронхиол – более мелких ответвлений бронхов. Слизь мешает циркуляции воздуха, что провоцирует дыхательную недостаточность.

Поскольку вязкая слизь неподвижна, то она легко инфицируется патогенными микроорганизмами, которые в таких условиях быстро размножаются, вызывая воспаление. По этим причинам возникает непроходимость дыхательных путей (обструкция), которая нарастает с течением времени, что только способствует усилению инфекционного процесса. Все это становится источником различных хронических заболеваний бронхов и легких, которые присутствуют практически у всех больных муковисцидозом.

Изменения со стороны пищеварительной системы

Процесс переваривания пищи возможен только при условии поступления в кишечник необходимых ферментов, которые способны расщепить съеденное на элементы. Только после такой обработки полезные и питательные вещества всасываются организмом. Белки, жиры, углеводы которые потребляет больной муковисцидозом ребенок, не расщепляются в достаточной мере и плохо всасываются, поскольку пищеварительные соки слишком густые.

Полезно знать: плохо переработанная пища подвергается процессам гниения в кишечнике, что является также причиной повышенного газообразования, вздутия живота.
 

Кроме того, при муковисцидозе еще до появления ребенка на свет происходит закупорка протоков поджелудочной железы – органа, синтезирующего важнейшие ферменты, участвующие в пищеварении. Как следствие активные ферменты не эвакуируются из поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку и начинают растворять ткани самой железы. В результате уже в течении первого месяца жизни новорожденного в его поджелудочной можно обнаружить скопление фиброзной ткани и множественные кистозные образования. Собственно поэтому и возникло название кистозный фиброз.

Также в процессе пищеварения принимает участие слюнный секрет. Из-за болезни он становится вязким, поэтому дети часто жалуются на сухость во рту, у них возникают трудности с разжевыванием сухой пищи. Нарушение процесса переваривания пищи вызывает задержку в физическом развитии. При этом стул у больного малыша очень обильный и значительно более светлый, чем у здорового, при этом он имеет гнилостный запах. У таких детей часто бывает мягкий стул или понос, урчит и болит в животе.

Обострения заболевания, чаще всего, требуют госпитализации. Первыми признаками таких обострений является потеря аппетита, вялость и повышенная температура тела, усилившийся кашель с увеличением количества отходящей мокроты и изменением ее цвета, боли в животе и нарушения стула. Более того, за детьми с муковисцидозом должен осуществляться постоянный медицинский контроль, даже если они находятся на амбулаторном лечении.

Как лечить муковисцидоз?

Полностью излечить патологию современная медицина не в силах. Еще полвека назад больные муковисцидозом умирали в раннем детстве, редко доживая до четырнадцати лет, но в настоящее время это заболевание рассматривается как хроническое и перестало быть вопросом только лишь педиатрии, продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась. При своевременно начатом правильном лечении человек может прожить до сорока и более лет, сохранив удовлетворительное качество жизни, а некоторым удается дожить даже до преклонного возраста. На сегодняшний день лечение муковисцидоза симптоматическое, но продолжается разработка новых более эффективных методов лечения, ведутся генно-инженерные исследования, которые направлены на поиск способов, как победить болезнь на клеточном уровне, то есть исправить дефектный ген.

Важно: чтобы ребенок выжил и продолжил жить в близких к нормальных условиях ему необходимо своевременное, целенаправленное и адекватное поддерживающее лечение.
 

К сожалению, оно требует довольно больших затрат как материальных, так и моральных, поскольку терапия проводится пожизненно и требует неотступного следования рекомендациям докторов, частых консультаций у специалистов. Однако прежде чем лечить болезнь нужно ее достоверно диагностировать. При обнаружении симптомов муковисцидоза назначаются дополнительные исследования. Существует ряд тестов и проб, которые применяются для подтверждения диагноза. Так, новорожденные младенцы обследуются на предмет наличия врожденных генетических заболеваний (неонатальная диагностика). Молекулярно-генетическое исследование является одним из самых достоверных анализов (вероятность ошибки не более 3%), но его недостатком является дороговизна. Кроме того, используются результаты общих анализов мочи и крови, микробиологического исследования мокрот, копрограммы, бронхоскопии, бронхографии, спирометрии. Довольно точно определить наличие муковисцидоза можно с помощью потового теста, когда изучаются электролиты пота на содержание ионов натрия и хлора. Возможно также проведение пренатальной диагностики, то есть исследование генетического кода еще нерожденного ребенка на предмет мутаций.

Терапия, которая проводится при муковисцидозе, направлена на восстановление дыхательной и пищеварительной функций. При устранении респираторных проблем лечение направлено на предотвращение обструкции дыхательных путей и профилактике различных инфекционных заболеваний дыхательной системы. Преобладание кишечной формы патологии требует употребления замещающих недостающие ферменты препаратов, а также лекарств, способствующих разжижению желчи. 

Важно: ребенок с муковисцидозом должен кашлять. Кашель помогает малышу избавиться от мокроты, скапливающейся в легких.
 

Он может стесняться своих позывов и подавлять откашливание, но это основной способ у таких детей прочистить легкие, поэтому стеснения в этом случае неуместны. Об этом обязательно нужно рассказать и напоминать ребенку.

Физиотерапия (кинезитерапия)

Главная задача физиотерапии – очитка воздухоносных путей от густых мокрот. Как правило, ее проводят трижды в день. Время проведения сеанса будет зависеть от состояния легких ребенка. Применение физиотерапии требует дисциплины как от ребенка, так и от родителей. Пропускать процедуры ни в коем случае нельзя, поскольку ежедневное применение физиотерапевтических методик проводится с профилактической целью. Для выделения избыточного бронхиального секрета применяется комплекс гимнастических упражнений и цикл дыхательных техник, который включает контроль дыхания (больной дышит в рамках емкости его легких), упражнения для расширения грудной клетки (усиленный вдох, глубокое дыхание с трехсекундной задержкой) и технику форсированного выдоха (резкий выдох).

Дието- и витаминотерапия

Очень важную роль для больного муковисцидозом ребенка играет правильное и рациональное питание. Специальная диета таким детям не требуется, но их рацион должен быть сбалансирован, а режим приема пищи четко установлен. Кроме того, если функция поджелудочной железы нарушена, то жиры и соответственно жирорастворимые витамины плохо усваиваются организмом таких детей.

Поэтому при панкреатической недостаточности им показано ежедневное употребление витаминов А, Д, Е, К и бета-каротина, желательно в водорастворимой форме.

При сохраненной функции поджелудочной железы дополнительное получение витамина Е также необходимо.

Муколитическая терапия

Больным муковисцидозом показан ежедневный прием муколитиков – веществ, которые разжижают мокроту для облегчения ее выделения из организма. Также назначают гепапротекторы, которые разжижают желчь и предотвращают камнеобразование в желчном пузыре.

Заместительная ферментотерапия

Прием ферментов и прочих панкреатических добавок способствует лучшей усвояемости пищи, а соответственно помогает ребенку нормально расти и развиваться. Однако принимать их нужно в соответствии с некоторыми правилами. Так, ферменты действуют, только если принимать их до еды (по предписанию врача могут приниматься во время еды), их прием после употребления пищи неэффективен. Они выпускаются в капсулах, которые не нужно жевать. Крайне важно научить ребенка глотать, ну а пока он этого не умеет (до 4-5 лет) нужно давать проглотить ему только содержимое капсулы.

Антибактериальная терапия

Антибиотики назначаются при обострениях заболевания. Причем препараты подбираются в соответствии с результатами бакпосева. Лекарства могут быть в форме таблеток или вводиться внутривенно. Все более широкое применение получают антибактериальные средства в виде ингаляций.

Вакцинация

Дети с муковисцидозом должны проходить плановую вакцинацию от коклюша, столбняка, дифтерии, краснухи, полиомиелита, гепатита, кори, эпидемического паротита и прочих инфекционных заболеваний, как и здоровые дети. Кроме того, в возрасте старше шести месяцев им показана сезонная вакцинация от гриппа.

Важно: больные муковисцидозом подвержены риску заразиться вирусом в той же степени, что и другие люди, но у них обычный грипп может спровоцировать развитие пневмонии.

Прививка от гриппа, сделанная в начале осени, может защитить ребенка от возможного заражения или снизить вероятность обострения, которое может стать смертельным.

Хирургическое лечение

При легочных кровотечениях, тяжелых формах кишечной непроходимости, поражении желчного пузыря, полипах носа или в других случаях, неподдающихся консервативному лечению показано хирургическое вмешательство. По жизненным показателям рассматривается также пересадка органов. Так, успешно проводят трансплантацию печени, легких или доли легкого от живого донора.

Спорт

Физические упражнения имеют большое значение в жизни больных мукковисцидозом. Физкультура полезна, поскольку провоцирует откашливание и способствует разжижению мокрот в дыхательных путях. Поэтому если у ребенка есть желание заниматься каким-либо видом спорта, то его нужно всячески поощрять. Наилучшим образом подходят активные упражнения, когда ребенку необходимо активно двигаться, глубоко дышать и махать руками, можно отметить футбол, бег, езда на велосипеде, волейбол, плавание. Кроме того, полезность спорта в том, что он развивает у больного ребенка уверенность в себе и своих силах. Ели ребенок занимается спортом, то важно поддерживать водно-солевой баланс в его организме, а значит необходимо дополнительное поступление солей и жидкости.

С чем предстоит столкнуться родителям?

Когда родители впервые узнают о диагнозе своего чада, у них это вызывает вполне объяснимые чувства тревоги, страха, гнева. Но им нужно научиться с этим жить, наладить семейный быт таким образом, чтобы ребенок и все члены семьи смогли вести нормальную повседневную жизнь. Родители имеют полное право и даже должны воспитывать ребенка с муковисцидозом, как здорового, а, следовательно, ожидать от него таких же успехов в учебе, спорте. Конечно, забот с таким ребенком будет значительно больше, ведь ежедневно нужно выполнять физиотерапию, не забывать о приеме лекарств, но забота не должна быть чрезмерной. С возрастом ребенок должен становиться все более самостоятельным. Кроме того, нет гарантий, что со здоровым ребенком не возникало бы никаких проблем в процессе его воспитания.

Полезно знать: все действия родителей ребенка с муковисцидозом в первую очередь направлены на решение таких основных задач: поддержка функций дыхательной и пищеварительной систем, контроль водно-солевого баланса и прививание ребенку здорового образа жизни, желательно на своем примере.

Больной и его близкие должны постоянно следовать определенным правилам, придерживаться установленного расписания. А поскольку маленькие дети по своей природе неорганизованны, то вся ответственность за лечение ребенка ложится на плечи родителей. Поначалу им покажется очень сложным следить за приемом различных препаратов и выполнять необходимые процедуры, но со временем это перестанет их обременять, поскольку станет привычным делом. В первое время чтобы ничего не забывать можно воспользоваться помощью дневника, в котором будут отмечены все выполненные и невыполненные в течении дня процедуры. Помимо этого, ребенка также нужно постепенно обучать, как производить те или иные манипуляции, и объяснять, почему это так ему необходимо.

Неустанно нужно следить за гигиеной малыша, поскольку слизистые пробки являются идеальным местом для размножения бактерий и риск легочных инфекций при муковисцидозе довольно высок. Полностью исключить контакты с возбудителями различных заболеваний, конечно, не получится, поскольку мир полон микробов, но их нужно свести к минимуму. Минимизировать вероятность заражения можно с помощью обычных приемов гигиены.

Полезно знать: очень важна в этом смысле чистота рук. Очищать руки желательно после каждого контакта со слизистыми оболочками и выделяемой мокротой (при сморкании или кашле, например), а также перед едой и приемом лекарств, после посещения туалета.

Для этого можно воспользоваться теплой водой и антибактериальным мылом или антисептическим гелем. Такие гели можно всегда носить с собой и использовать, если руки явно не загрязнены.

С психологической точки зрения для больного муковисцидозом полезно общение с детьми с таким же диагнозом, он не будет ощущать себя одиноким в своей беде, найдет друзей, получит поддержку. Но не следует забывать, что в группах таких детей легко происходит перекрестное инфицирование, то есть возбудители заболеваний передаются от одного ребенка к другому, поэтому по возможности личных контактов желательно избегать. Для общения можно использовать различные способы связи: телефон, социальные сети и пр. Но если контакт неизбежен, то не следует забывать о соблюдении гигиенических требований (прикрывать рот платком при чихании и пр.).

Причины возникновения муковисцидоза. Видео

 

Просмотров: 2960
  • Статус:
  • Написал: Светлана   |  Группа: Гости  
  • 0 публикаций  |  0 комментариев  |  ICQ:
  • Более пяти лет назад я познакомилась с творчеством Грегори Лемаршаля. С замиранием сердца прослушала парочку его песен и только потом узнала, что он был болен муковисцидозом, о его судьбе и непрестанной борьбе за жизнь. Для меня это был достаточно тяжёлый период в жизни, так как я окунулась в незнакомый мне мир, начала общаться с разными людьми, ровно как и с волонтёрами, которые помогают деткам, получившим данное заболевание. Были разные случаи и печальные и счастливые, кому повезло с трансплантацией. Считаю, что это очень важный момент, рассказывать о подобных вещах, поддерживать родителей и вместе с ними бороться за завтрашний день.
  •    цитировать         
Добавить комментарий
  • Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
  • Напишите ответ буквами 2+1 =
Самое популярное
    © Best-nyanya.ru. Все права защищены.